Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador”
Palabras clave:
Características clínicas, enfermedades lisosomales, mucopolisacaridosis, rasgos dismórficos, tipos de mucopolisacaridosis.Resumen
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes defectos enzimáticos. Debido a la variabilidad de las manifestaciones clínicas, es de difícil diagnóstico, lo que suele conducir a la subestimación de la frecuencia en algunos tipos. Con el objetivo de identificar las características clínicas y los tipos de MPS más frecuentes en pacientes atendidos en el Hospital ¨Dr. Verdi Cevallos Balda¨ de Portoviejo, Manabí, se realizó un estudio cualitativo, exploratorio y transversal, donde se recolectaron los datos de 30 pacientes con diagnóstico de MPS, a partir de la ficha médica de cada paciente atendido en el periodo Octubre 2017- Enero 2018, de donde se tomó el tipo clínico de MPS, y las características clínicas por regiones y sistemas. Los rasgos dismórficos más frecuentes en la cara resultaron la lengua protruyente y cejas gruesas. En relación a las regiones y sistemas se evidenció una alta incidencia de pacientes con cuello corto, clavículas pequeñas y engrosadas, huesos iliacos pequeños y retraso del lenguaje. En la población estudiada el mayor número correspondió a pacientes con mucopolisacaridosis tipo III.
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