Esclerosis Tuberosa: a propósito de un caso.

Autores/as

  • Liliam Iris Escariz Borrego Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí
  • Katiuska Mederos Mollineda Universidad Estatal de Milagro (UNEMI) http://orcid.org/0000-0003-4980-7035
  • Víctor Modesto Chávez Guerra Imagen test C.A. Diagnóstico por imágenes, SOLCA, Portoviejo Ecuador
  • Dorien Segers Sera Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí - Facultad de Ciencias Médicas - Manta, Ecuador.
  • María Belén Andrade Velez Hospital IESS de Quevedo

DOI:

https://doi.org/10.36097/rsan.v1i24.724

Palabras clave:

esclerosis tuberosa, angiofibroma, resonancia magnética

Resumen

La enfermedad de Bourneville, también conocida como Esclerosis Tuberosa,  se caracteriza por la presencia de tumores en diferentes órganos, de carácter benigno. Se trasmite de manera autosómica dominante debido a mutaciones en los genes TCS1 y TCS2. Generalmente aparece una asociación de tres  síntomas o triada donde la Epilepsia es el síntoma cardinal y se acompaña de retraso mental en menor o mayor grado y angiofibromas en la cara. En la actualidad lo más frecuente es encontrar la triada de manera incompleta. Se presenta el caso de una paciente de 20 meses de edad, con un cuadro clínico de 24 horas de evolución caracterizada por crisis convulsivas. Antecedentes patológicos personales de espasmos infantiles hace 7 meses. Se le realiza Resonancia Magnética para conocer origen etiológico de las convulsiones y se la diagnostica Esclerosis Tuberosa Cerebral. El diagnóstico definitivo es multifactorial siendo los estudios de imágenes de un valor incuestionable.

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Biografía del autor/a

Katiuska Mederos Mollineda, Universidad Estatal de Milagro (UNEMI)

Docencia

Magister

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Publicado

2018-11-01

Cómo citar

Escariz Borrego, L. I., Mederos Mollineda, K., Chávez Guerra, V. M., Segers Sera, D., & Andrade Velez, M. B. (2018). Esclerosis Tuberosa: a propósito de un caso. Revista San Gregorio, 1(24), 44–49. https://doi.org/10.36097/rsan.v1i24.724