Esclerosis Tuberosa: a propósito de un caso.
DOI:
https://doi.org/10.36097/rsan.v1i24.724Palabras clave:
esclerosis tuberosa, angiofibroma, resonancia magnéticaResumen
La enfermedad de Bourneville, también conocida como Esclerosis Tuberosa, se caracteriza por la presencia de tumores en diferentes órganos, de carácter benigno. Se trasmite de manera autosómica dominante debido a mutaciones en los genes TCS1 y TCS2. Generalmente aparece una asociación de tres síntomas o triada donde la Epilepsia es el síntoma cardinal y se acompaña de retraso mental en menor o mayor grado y angiofibromas en la cara. En la actualidad lo más frecuente es encontrar la triada de manera incompleta. Se presenta el caso de una paciente de 20 meses de edad, con un cuadro clínico de 24 horas de evolución caracterizada por crisis convulsivas. Antecedentes patológicos personales de espasmos infantiles hace 7 meses. Se le realiza Resonancia Magnética para conocer origen etiológico de las convulsiones y se la diagnostica Esclerosis Tuberosa Cerebral. El diagnóstico definitivo es multifactorial siendo los estudios de imágenes de un valor incuestionable.
Citas
Arango, J., Delgado J y Saldarriaga,, , & W, (2015). Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno. Revista chilena de obstetricia y ginecología. Vol.80, 6, 475-480.
Brigid A S Emily A,, , V Elizabeth A,, , & T, (2011). Complejo de esclerosis tuberosa: desafíos diagnósticos, síntomas que se presentan y signos que comúnmente se omiten. , 127(1), 17-25.
Lagae, L. (2015). Complejo de esclerosis tuberosa: el pasado y el futuro. , 30(10), 1771-80.
Docampo, J., Cabrini, M., Bruno C y Morales,, , & C, (2013). Esclerosis tuberosa: evaluación de las lesiones intracraneanas. Revista Argentina de Radiología. Vol, 77(4), 275-283.
Fleury, S., Groot, W. P., Delleman, J. W., Connor, J. M., & Baraitser, M. (1980). Tuberous sclerosis: The incidence of sporadic cases versus familial cases. Brain Dev, 2,
Gamo, T., Martín, I., Millan, I., Serrano, E., Jorquera M y Llanos,, , & D, (2014). Esclerosis tuberosa en diferentes órganos. Congreso SERAM Palma de Mallorca, España,
Gillberg, I. C., Gillberg, C., & Ahisen, G. (1994). Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol,
Mas, M., Garcia, M., Amengual, G., González, M., Martínez, M. Y Guasch, J. (2014). Esclerosis tuberosa: el reto del diagnóstico por imagen en una enfermedad multisistémica. Congreso SERAM Palma de Mallorca, España.
Núñez, E., Bonilla, Y. y Varela, D. (2016). Actualización de métodos diagnósticos en el Complejo de Esclerosis Tuberosa. Revista Mexicana de Neurociencia, Vol. 17(4), pp 86-95.
Prats Viñas, J. M. (1996). Facomatosis que cursan con manchas acrómicas, esclerosis tuberosa de Bomeville. Criterios diagnósticos y protocolo de seguimiento. Rev Neurol, 24(133), 1056-9.
Population Pyramid (2016). Pirámides de población del mundo desde 1950 a 2100 Recuperado abril 2018, de http://www.populationpyramid.net/es/mundo/2016/
Redacción sociedad (2014). Enfermedades raras, una vida de tratamientos. Diario El Telégrafo Ecuador. Recuperado abril 2018, de http://www.eltelegrafo.com.ec/noticias/sociedad/4/enfermedades-raras-una-vida-de-tratamientos
Roach ES. (1992). Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am, 39(4):591-600
Smith, Y. y BPharm (2015). Esclerosis tuberosa Epidemiología. Recuperado abril 2018, de http://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Epidemiology.aspx
Vela, P. y León, C. (2016). Esclerosis tuberosa. Reporte de un caso. Revista Experiencia en Medicina del Hospital Regional Lambayeque. Vol. 2(1), pp 32-34.
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